Diagnostique

La maladie coeliaque est asymptotique dans 90% des cas, certains tests peuvent toutefois la mettre en évidence.

Le typage HLA (Human Leucocyte Antigen) n'est pas fait de manière courante bien qu‘elle soit assez sensible. Il permet d’identifier les gènes de sensibilité d’intolérance au gluten. On dénombre 8 gènes.

Le gluten avec la complicité de l’HLA-DQ2 et DQ8 génère un anticorps fatal à la transglutaminase, enzyme de réparation tissulaire de la muqueuse digestive qui existe dans d’autres tissus (cerveau notamment). C’est la perte de cette faculté de réparation qui entraînera l’atrophie villeuse et le syndrome digestif. Le test anti-glutaminase permet seulement de détecter la maladie coeliaque. 

D’autres gènes prédisposent à  la sensibilité au gluten: A1- B7- B8- CW7- DR7- DQ2- DQ3- DQ6- DQ8- DQ9 ainsi que DQ1- DQ5- DQ15 qui exposent à l’ataxie au gluten.

Un dosage de la concentration sanguine en fer, en calcium, en acide folique, en vit B12, vit D

Une ostéoporose doit être recherchée en cas de déficit en calcium et vit D

Dosage des anticorps IgA anti-transglutaminase (IgA anti-transglutaminase tissulaire et  IgA anti-endomysium) dans le sang est d'une grande sensibilité et spécificité. Ce dosage est cependant moins sensible en cas de forme peu avancée de la maladie avec des faux négatifs.

En cas de sérologie positive, une endoscopie de l'intestin grêle avec biopsies sera pratiquée.

La fibroscopie peut montrer des anomalies non spécifiques : aspect en mosaïque, plis raréfiés de la muqueuse… Même en cas de normalité de l'aspect, une confirmation doit être faite par biopsie de la muqueuse duodénale. Elle doit être multiple (4 à 6 échantillons) en raison d'une atteinte pouvant être partielle.

Elle met en évidence une atrophie villositaire associée à une augmentation des lymphocytes intra-épithéliaux, une hypertrophie des cryptes et une infiltration plasmo-lymphocytaire du chorion.

En cas de conclusion positive, le remboursement des aliments diététiques sans gluten peut être obtenu.